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성장 질환 정보

저신장증

소개

의학적으로 저신장증은 같은 성별과 나이의 아이들에 비해 키가 3백분위수(100명 중 작은 순서로 3번째) 미만인 경우 를 말합니다. 현재의 키가 저신장증 범위에 들지 않더라도 학동기 어린이가 연간 4cm 미만으로 자란다면 성장장애가 있다고 할 수 있습니다.

증상원인

저신장증의 원인은 매우 다양합니다. 정상 저신장에는 가족성 저신장과 체질성 성장지연이 비교적 흔하며, 그 외에 병적인 저신장증과 특발성 저신장증도 있습니다.

가족성 저신장증 (유전적 저신장증)

- 가족들이 키가 작으며, 성장속도는 정상이고 골연령도 어린이의 나이와 비슷한 경우입니다. 사춘기도 다른 어린이들과 비슷한 시기에 시작되며, 최종 성인키도 작은 경향이 있습니다.

체질성 성장지연

- 또래보다 어리게 보이며 늦게 자라는 경향이 뚜렷한 경우로 골연령이 어리며, 사춘기 발현도 또래보다 늦습니다. 그러나 성장속도는 정상이며, 부모님이 사춘기가 늦었거나 늦게 자란 경우가 많습니다. 사춘기에는 또래보다 키가 많이 작으나 성인기에는 정상 키가 될 가능성이 큽니다.또래보다 어리게 보이며 늦게 자라는 경향이 뚜렷한 경우로 골연령이 어리며, 사춘기 발현도 또래보다 늦습니다. 그러나 성장속도는 정상이며, 부모님이 사춘기가 늦었거나 늦게 자란 경우가 많습니다. 사춘기에는 또래보다 키가 많이 작으나 성인기에는 정상 키가 될 가능성이 큽니다.

병적인 저신장증

- 성장장애를 유발하는 질환이 있는 경우입니다. 호르몬의 이상(성장호르몬 결핍증, 갑상샘저하증 등), 염색체 또는 유전자의 이상(터너 증후군, 다운 증후군, 프라더 윌리 증후군, 누난 증후군 등), 골격계 이상(연골무형성증, 골이형성증) 또는 만성 질환(만성 신부전, 심장 질환, 소화기 질환, 종양성 질환) 등으로 인해 저신장증이 발생하는 경우입니다.

특발성 저신장증

- 원인을 알 수 없는 저신장증입니다. 병적인 저신장증을 유발하는 원인 질환이 없고 출생 시 키와 체중도 정상이었던 경우로, 일부는 유전적 저신장증 또는 체질성 성장지연에 의해 발생합니다.

진단이 필요한 경우

키가 같은 성별과 나이 또래에 비해서 3백분위수 미만인 경우

성장속도가 일년에 4cm 미만으로 자랄 때

사춘기가 여아 8세 이전 또는 남아 9세 이전에 시작된 경우

사춘기는 시작되었으나 또래에 비해 키가 작은 경우

출생 시 키 또는 체중이 3백분위수 미만인 경우

만성 신질환, 심장질환, 장질환이 있거나, 항암치료를 받았던 적이 있는 경우

시신경의 이상이나, 구개열 또는 구순열 등 얼굴 중앙부의 이상이 있었던 경우

진단과 검사

키와 체중을 측정하고, 필요 시 머리둘레를 측정합니다.

부모님의 키 및 성장 패턴 및 다른 가족의 성장 패턴을 아는 것도 중요합니다.

출생 시 체중 또는 키는 중요한 정보이며 영유아 검진 또는 학교 신체검사 자료 등을 통해 대략적인 성장속도를 아는 것도 도움이 됩니다.

신체 검진을 통해 사춘기 발현 정도 및 성장장애와 관련된 전신질환의 여부를 확인합니다.

검사로는 골연령을 측정하며, 혈액 및 소변 검사를 시행하여 성장장애와 관련된 질환의 유무와 갑상선 호르몬을 확인합니다. 필요한 경우에는 염색체 검사나 특정 질환에 대한 유전자 검사를 할 수도 있습니다.

성장호르몬 결핍증을 진단하기 위해서는 성장호르몬 자극 검사를 해야 합니다. 검사 전에 금식을 해야 하며, 특정 약물을 투여한 후 일정한 시간 동안 혈액 내 성장호르몬의 농도의 변화를 측정합니다. 두 가지 이상의 자극검사에서 모두 성장호르몬이 일정 기준보다 낮으면 성장호르몬 결핍증이라고 진단됩니다.

성장호르몬 결핍으로 진단되면 뇌하수체 MRI로 촬영하여 뇌병변 여부를 확인하게 됩니다.

치료

원인 질환이 있는 경우에는 각 질환에 맞는 적절한 치료가 가장 중요합니다.

성장 호르몬 주사는 성장호르몬 결핍증, 터너증후군, 만성 신부전증의 치료로 사용되고 있으며, 질환 및 개인별로 효과의 차이가 있습니다.

전문적 지식과 경험을 가진 의사에게 치료받고 합병증 및 효과 유무를 판단 받는 것이 가장 중요합니다.